원인 유전자도 국내 첫 규명

김종원 교수팀

새 신경질환 첫 국제학계 보고한 김종원 교수팀

‘PRPS1’ 외국학술지 게재

국내 최초로 새로운 질병을 국제학계에 보고했던 국내 연구진이 해당 질병의 원인 유전자를 처음으로 규명해냈다.

김종원 성균관의대 삼성서울병원 교수 연구팀은 11일 “청각·시각·말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환인 ‘시엠티엑스5’(CMTX5)를 일으키는 원인 유전자가 ‘피아르피에스1’(PRPS1)이라는 사실을 규명했다”고 밝혔다. 김 교수팀은 2005년 새로운 유전성 말초신경 질환을 발견해 CMTX5라 이름짓고, 우리나라에서는 처음으로 국제학계에 질환이름을 등록했다.(〈한겨레〉 2005년 6월15일치 11면)

CMTX5는 선천적으로 난청을 지니고 태어나고, 자라면서 시신경이 손상되며 말초신경 이상이 생겨 보행 장애와 발 기형이 일어나는 유전질환으로, 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다. 연구팀은 이런 유전질환을 가진 환자에게 ‘유전자 주사 분석 기술’을 적용해 이 질환의 원인 유전자를 찾아냈다. 이 기술은 가족 안에서 환자와 정상인의 유전정보의 차이를 이용해 질환 유전자 위치를 밝히는 새로운 유전연구기법으로, 국내에서 이 기술로 유전질환의 원인 유전자를 찾아내기도 처음이다.

연구팀이 찾은 PRPS1은 디옥시리보핵산(디엔에이) 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자로 알려져 있었으나, 이번 연구로 유전성 말초신경 질환과도 관련이 있다는 것이 드러났다.

연구팀의 논문은 김희진 성균관의대 삼성서울병원 교수를 제1저자로 유전학계 학술지인 〈아메리칸 저널 오브 휴먼 지네틱스〉 7월호에 게재됐다.

김종원 교수는 “선천적 유전환경이 PRPS1 효소의 활성도를 떨어뜨려 질병을 가진 환자에게 효소 활성도를 회복시키는 약제를 개발하면 질병을 치료하거나 증상 진행을 억제하는 효과를 거둘 수 있을 것”이라고 말했다. 특히, 이번 연구로 유전성이 아니더라도 약물 등이 원인이 돼 발생하는 말초신경병증의 경우에도 이 유전자의 기능 이상과 관련이 있을 것이라는 단서를 얻음으로써 말초신경 부작용을 치료하거나 완화시킬 수 있는 신약 개발에 실마리를 찾게 될 것으로 기대된다고 연구팀은 밝혔다. 김 교수는 “유전질환의 원인규명을 통한 신약 개발 타깃의 발굴은 인체 영향을 사전에 파악할 수 있어 동물실험이나 임상 과정을 생략함으로써 신약개발 기간과 비용을 크게 줄이는 효과도 있다”고 말했다.

이근영 기자