이주일의 열쇳말 - Y염색체

침팬지와 큰차이 질병연구 활용…구조변화 적어 진화 비밀 내장

사람에게는 23쌍의 염색체가 존재하는데, 각각의 염색체는 그 크기와 형태에 따라 1번부터 22번, X, Y 염색체로 구별하고 있다. 특히 X, Y 염색체는 남녀의 성을 결정하는 중요한 염색체로서 ‘성염색체’로 불린다. 나머지는 ‘상염색체’라 고 한다. 일반적으로 포유류의 Y 염색체는 수컷의 성(인간에서는 남성)을 결정하는 유전자가 들어 있다.

침팬지는 사람과 달리 24쌍의 염색체를 가지고 있다. 이것은 침팬지의 12, 13번 염색체가 결합하여 사람의 2번 염색체와 같은 구조를 이루기 때문이다. 그리고 사람과 침팬지의 Y 염색체는 다른 상염색체와 달리 크기에서 많은 차이를 보이고 있다는 연구 결과가 세계적으로 저명한 유전학회지인 <네이처 제네틱스> 1일치에 발표됐다.(?5c<한겨레> 2일치 13면)

많은 염색체 중에서 Y 염색체가 주목을 받고 연구대상으로 선정된 이유는 무엇일까? 그것은 정자나 난자가 만들어지는 과정(생식세포 분열)에서 부모로부터 물려받은 동일한 번호의 염색체들이 서로 융합·분절하는 유전체의 교환이 일어나게 되는데, 이는 유전체의 구조 뿐만 아니라 새로운 유전자의 획득과 유전자의 상실에 중요한 영향을 준다. 이러한 현상은 일반적으로 상염색체에서는 빈번하게 일어난다. 하지만 Y 염색체에서는 일어나지 않기 때문에 진화적으로 유전체 구조가 잘 보존되어 있을 것으로 많은 학자들은 생각하고 있다. 곧 수백만 년의 진화과정 동안 상염색체와 다르게 성염색체의 하나인 Y 염색체는 유전체 구조의 변화가 많지 않기 때문에 생물 진화 연구에 중요한 정보를 가지고 있다는 것이다.

한·일 국제공동연구팀은 사람과 침팬지의 Y 염색체가 많이 다른 이유는 사회집단의 규모와 성 문화의 차이에서 기인하였다고 추정하고 있다. 그리고 침팬지 Y 염색체에서 19개의 유전자를 발견해 인간의 Y 염색체(20개 유전자)와 비교한 결과, 침팬지의 Y 염색체에는 면역질환 및 감염증과 관련된 유전자(CD24L4)가 없다는 사실을 알아냈다. 사람의 CD24L4 유전자는 면역질환, 감염증, 암 등에 걸린 세포 표면에서 작용하는데, 이는 사람과 침팬지의 관련 질환 발병 과정이 다르다는 의미다. 침팬지는 사람과 140종 이상의 질병을 공유하는 반면, 에이즈(AIDS), 치매, 말라리아 등은 걸리지 않기 때문에 침팬지에만 있는 특이한 유전자를 연구하면 인간의 질병을 퇴치하는 데도 도움이 될 것이다.

최상행 한국생명공학연구원 유전체연구단 연구원 [e-mail]