“한국인 골형성부전증 유전적 특성 규명”

식약청 연구팀 등 국제학술지에 공개

골 형성부전증은 특별한 외부 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀 난치성 질환의 하나이다. 선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 무서운 병이다.

국내에서는 일반적으로 신생아 2만∼6만 명 중 1명 정도가 걸리는 것으로 알려져 있다.

이 병의 원인 유전자로는 제1형 콜라겐 유전자가 꼽히고 있다. 하지만 이 유전자의 변이와 관련된 연구분석은 그동안 서구인을 대상으로 주로 이루어졌다. 아시아인의 경우 겨우 몇 명의 사례만 보고되고 있을 뿐이다.

질병관리본부가 이 희귀병의 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명해 관심을 모으고 있다.

이 연구결과는 `한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자 변이 분석'이란 제목으로 국제 학술지 `인간 돌연변이(Human Mutation)'에 최근 발표됐다.

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터의 구수경.이광수 박사팀과 고려대.서울대.아주대 의대 연구팀은 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석했다.

그 결과, 전체 연구대상 환자의 39명(58%)에서 유전적 돌연변이를 확인했으며, 그 중에서 특히 기존에 학계에 보고되지 않은 한국인에 특이한 24종의 새로운 유전자 돌연변이를 발견하는 성과를 거뒀다고 연구팀은 말했다.

연구팀은 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 밝혀냄으로써 앞으로 이 연구성과를 관련 질환 진단에 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

서한기 기자 [e-mail] (서울=연합뉴스)