DNA분석이란?

DNA 표지로 반응 증폭 훼손돼도 당사자 확인 15개만 일치하면 친자

사람의 세포에 있는 46개 염색체는 각각 아주 긴 하나의 연속적 디엔에이(DNA) 분자로 구성돼 있다. 이 분자에는 유전정보가 담겨 있다. 이 유전정보 전체를 게놈이라 부른다.

사람의 게놈은 다양한 형태의 유전정보들로 구성돼 있는데, ‘짧은 연쇄반복’(STR·short tandem repeat)이라 불리는 것이 있다. 이것은 지에이티시(GATC) 같은 짧은 단어가 수십 차례 잇따라 나오는 것으로, 게놈상에 골고루 퍼져 있다.

디엔에이 지문 검사, 또는 테스트란 이 지에이티시 단어들이 개개인 사이에 서로 조금씩 다르다는 점을 친자 확인이나 범죄수사 등에 이용하는 것을 말한다. 이때 사용되는 게놈상의 위치를 디엔에이 표지라고 부른다. 이러한 목적에 사용되는 표지에는 여러 가지 종류가 있는데, 앞서 설명한 에스티아르 표지가 현재 가장 널리 사용된다.

대표적 방법은 다음과 같다. 우선 검삿감에서 디엔에이를 추출해, 게놈상에 산재해 있는 특정한 15개의 에스티아르 표지를 중합효소 연쇄반응을 이용해 증폭한다. 이때 중합효소 연쇄반응의 특징으로 말미암아 매우 소량의 디엔에이, 파손이 심한 것, 어느 정도 오염이 된 디엔에이도 증폭된다. 범죄현장에 흘린 소량의 피로도 조사를 할 수 있다.

만약 일란성 쌍둥이거나 동일한 사람의 디엔에이라면 위의 길이 패턴이 서로 완전히 같아야 한다. 친자 확인의 경우에는 적어도 15개는 반드시 같아야 한다. 예를 들어 1개의 에스티아르 마커가 우연히 같을 확률이 10분의 1이라고 하면, 15개 모두 우연히 같을 확률은 10의 15제곱분의 1이나 된다. 지구상의 어느 두 사람이 우연히 같은 확률은 거의 없는 셈이다.

이런 목적으로 사용되는 에스티아르 표지는 모든 사람에게 똑같은 조건으로 나타나야 한다. 사람과 유전적으로 가까운 원숭이의 디엔에이도 테스트가 가능하다. 그러나 범죄수사 때 사람 것과 주변에 흔한 쥐·고양이·개 등의 디엔에이가 섞여서는 안 되므로 동물의 디엔에이는 검사 때 표지가 나타나지 않도록 해놓았다.

만약 디엔에이가 이런 분석이 의미가 없을 정도로 쉽게 변한다면, 환자 몸의 체세포를 복제해 만든 배아 줄기세포를 치료용으로 쓰는 것도 불가능하다. 이근영 기자